En el síndrome de Turner uno de los cromosomas X falta entero o en parte, y esa pérdida aparece en aproximadamente uno de cada 2500 nacimientos de niñas. La consecuencia más visible durante la infancia es la talla baja, que no responde a mejoras en la alimentación ni a una hormona fácil de sustituir: se debe a que falta una copia completa del gen SHOX, implicado en el crecimiento de los huesos largos. A eso se suman la ausencia del estirón propio de la pubertad y un fallo ovárico precoz. Desde hace décadas, la hormona de crecimiento recombinante es el tratamiento de referencia y consigue ganar entre 5 y 8 centímetros de talla adulta.
Pero no todas las pacientes responden igual, y la pregunta que se hacen muchas familias —¿mi hija crecerá como las demás?— ha llevado a buscar factores que permitan anticipar esa respuesta. Una revisión publicada en Endocrinología, Diabetes y Nutrición repasa precisamente si el cariotipo, el mapa de cromosomas que define cada caso, sirve para predecirla. Los autores analizan cuatro escenarios: monosomía 45,X, mosaicismo, isocromosoma Xq y cromosoma X en anillo.
El patrón que describen tiene una parte intuitiva y otra que no lo es tanto. Las pacientes con monosomía 45,X suelen arrancar con una respuesta favorable al tratamiento: crecen bien en los primeros años, pero su velocidad de crecimiento se frena antes. Las que presentan mosaicismo, es decir, una mezcla de líneas celulares en la que algunas conservan un X completo, mantienen mejores resultados a largo plazo. Y las variantes estructurales con pérdida de material del brazo corto del X (Xp) se comportan de forma parecida a la monosomía, con una respuesta también atenuada. La dosis de genes del X que falta deja, por tanto, una huella medible en el primer tramo del tratamiento.
La segunda parte del mensaje es la que más importa a las familias: con el tiempo, esas diferencias entre subtipos citogenéticos tienden a diluirse. Cuando se mira la talla final alcanzada, pesan mucho más otras variables sobre las que sí se puede intervenir. La edad a la que se inicia el tratamiento, cuánto se mantiene y, sobre todo, cuándo se induce la pubertad con estrógenos tienen un impacto mayor que la fórmula cromosómica de partida. El motivo es fisiológico: los estrógenos contribuyen al cierre de los cartílagos de crecimiento, de modo que el momento en que se introducen condiciona cuánto tiempo de crecimiento activo queda por delante. Adelantarlos demasiado o retrasarlos sin control puede recortar o desperdiciar centímetros.
La lectura práctica no es que el cariotipo dé igual, sino que no debe interpretarse como un destino. Un diagnóstico citogenético informa del riesgo asociado (cardíaco, tiroideo, metabólico) y ayuda a planificar el seguimiento, pero no justifica expectativas cerradas sobre la talla. Lo que marca la diferencia es empezar pronto, sostener la adherencia a las inyecciones diarias, coordinar con endocrinología pediátrica la transición a la edad adulta y ajustar el calendario de la pubertad de forma individualizada.
Conviene recordar que se trata de una revisión y no de un ensayo con pacientes nuevas, y que sus conclusiones resumen tendencias de grupo: dentro de cada subtipo citogenético la variabilidad es enorme. Factores como el peso al nacer, el estado nutricional, otras condiciones asociadas o la propia respuesta individual a la hormona explican buena parte de la talla final. Por eso los autores insisten en el seguimiento personalizado y en revisar los objetivos de crecimiento a lo largo del tratamiento, en lugar de fijarlos de una vez para siempre al principio.
Fuente: Growth hormone therapy in Turner syndrome: Do cytogenetic subtypes influence outcomes?. Herșcovici II, Cristina Pânzaru M, Constantinescu G, Leuștean L, Ungureanu MC, Preda C, Rusu C. Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.) 2026;73(8):501821. DOI: 10.1016/j.endien.2026.501821.
Consulta de la publicación: https://doi.org/10.1016/j.endien.2026.501821 · PubMed: PMID 42887929
