La redacción de Turner al día.
Los datos. Un estudio comunitario publicado en 2024 en American Journal of Medical Genetics Part A, firmado por Carl y colaboradores, encuestó a 135 personas de la comunidad del síndrome de Turner y entrevistó en profundidad a diez de ellas. La mayoría de los encuestados dijo que los síntomas de ansiedad aparecían dos o más días por semana. El insomnio fue el síntoma más citado, por encima del 70 % en todos los grupos de edad. Los autores señalan dos cosas que deberían incomodar: los síntomas y los desencadenantes cambian con la edad y, con frecuencia, pasan sin diagnóstico ni tratamiento durante la infancia. Entre los temas que salieron de las entrevistas hay uno que resume el resto: «la ansiedad afecta a toda la familia».
Los datos, otra vez. En 2025, Shemesh-Iron y colaboradores publicaron en el Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology un piloto de apoyo grupal para padres y madres de niñas con síndrome de Turner. Participaron las familias de 18 niñas, con una mediana de edad de 9 años; algo más de la mitad tenían cariotipo 45,X. Las sesiones se organizaron en tres bloques —psicológico, médico y social— y se evaluaron antes y después con cuestionarios. Al terminar, un 72 % de media dijo que las sesiones habían contribuido mucho o muchísimo, y un 10 % que apenas habían aportado. El dato más elocuente es otro: al final, 15 de 18 participantes (83 %) querían seguir reuniéndose, frente a 3 (17 %) que no. Las familias describieron que se sentían más seguras, menos aisladas y con más información sobre el síndrome, y el grupo empezó a funcionar como red de apoyo entre iguales.
Nuestra opinión. La consulta de endocrinología pediátrica mide la talla, la tiroides, la densidad ósea y la aorta. Todo eso está bien y debe seguir haciéndose. Pero en esa misma consulta casi nadie pregunta cómo duerme la madre, cuántos días ha faltado al trabajo el padre para llevar a la niña a tres especialistas en un mes, o si alguien en casa se atreve a decir en voz alta que tiene miedo. La salud mental de las familias sigue tratándose como un asunto privado que se resuelve, si se resuelve, fuera del sistema sanitario. Nos parece un error de diseño: es la variable que sostiene todas las demás, porque una familia agotada y mal informada falla en la adherencia al tratamiento, en la asistencia a las revisiones y en la conversación con la adolescente que empieza a decidir sobre su propio cuerpo.
Nuestra opinión, sin disfraz. Defendemos que el apoyo psicológico a las familias forme parte del estándar de atención y no sea un extra que depende de la voluntad de un equipo concreto o de que haya una asociación cerca de casa. Y que se concrete en cosas medibles: una persona de referencia con nombre y hora de consulta en la unidad, sesiones grupales al menos en tres momentos —el diagnóstico, el inicio de la hormona de crecimiento y la inducción puberal— y una evaluación con instrumentos validados, no solo con una encuesta de satisfacción al final del taller. El piloto citado es pequeño, no tiene grupo control y mide satisfacción, no salud mental a medio plazo; precisamente por eso no pedimos que se copie tal cual, sino que se financie la versión grande que permita saber cuánto ayuda, a quién y durante cuánto tiempo.
Lo que no decimos. No afirmamos que todos los padres y madres de niñas con síndrome de Turner desarrollen ansiedad, ni que las cifras del estudio comunitario sean representativas de España: la muestra son 135 personas que respondieron voluntariamente a una encuesta, lo que sesga el resultado hacia quien ya está conectado con una asociación o con un centro de referencia. Tampoco decimos que el apoyo grupal sustituya a la terapia individual cuando hace falta. Lo que sostienen los dos trabajos citados es más modesto y más útil: la ansiedad es frecuente en el síndrome de Turner, afecta al conjunto de la familia, a menudo no se diagnostica ni se trata, y una intervención sencilla y barata —gente sentada en círculo hablando con un profesional que escucha— mejora la confianza y reduce el aislamiento. Eso ya lo sabemos. Lo que falta es decidir si queremos que dependa de la suerte.
Fuentes citadas: Carl A, Good M, Haag E, Hutaff-Lee C, Swain D, Tartaglia N, Sakamoto C, Davis S, Thompson T. Anxiety in Turner syndrome: Engaging community to address barriers and facilitators to diagnosis and care. Am J Med Genet A. 2024;194(8):e63564. DOI: 10.1002/ajmg.a.63564. — Shemesh-Iron M, Safrai M, Shapira M, Meirow D, Gruber N. Group Support for Parents of Girls with Turner Syndrome—A Pilot Study. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2025;38(2):148-153. DOI: 10.1016/j.jpag.2024.12.009.
Firma: La redacción de Turner al día.
