La protagonista de este caso tenía nueve años, síndrome de Turner y un bulto en el cuello. Lo que empezó como un nódulo tiroideo solitario acabó siendo algo que los patólogos ven muy de vez en cuando: un miofibroma, un tumor benigno formado por fibroblastos y miofibroblastos, alojado en el tiroides de una niña con síndrome de Turner. El equipo que la atendió lo publica en Pediatric and Developmental Pathology y subraya un detalle que no es menor: no hay ningún caso previo descrito de esta combinación.
El primer paso fue la punción-aspiración con aguja fina, la prueba que en la consulta sirve para orientar casi cualquier nódulo del tiroides. El resultado no fue concluyente: una proliferación de células fusiformes —alargadas, con forma de huso— sospechosa de un proceso de origen extratiroideo. Ahí está la trampa. La mayoría de los nódulos tiroideos son de estirpe epitelial, es decir, nacen del propio tejido que fabrica las hormonas; los tumores mesenquimales primarios de la glándula son extraordinariamente raros y, vistos al microscopio sobre un porta, se parecen a otras lesiones fusocelulares que sí son malignas o que proceden de estructuras vecinas. La citología, tan útil en lo habitual, esta vez no bastaba.
Lo que vio el patólogo
Se practicó una lobectomía —la extirpación de la mitad del tiroides— y el estudio de la pieza cambió el diagnóstico. El tumor era un nódulo bien delimitado, sin cápsula, formado por células miofibroblásticas de aspecto tranquilo, ordenadas en fascículos dentro de un estroma de colágeno. El perfil inmunohistoquímico encajó con miofibroma. La confirmación final la puso el análisis molecular dirigido: una variante patogénica en el gen PDGFRB y otra variante nueva, todavía de significado incierto. El PDGFRB codifica un receptor de factores de crecimiento implicado en las miofibromatosis, de modo que hallar allí una alteración funcional refuerza el diagnóstico y, de paso, sugiere por qué prolifera ese tejido.
Dos lesiones del mismo linaje en la misma niña
El detalle que hace único al caso no está solo en el cuello. Cinco años antes, con cuatro, la misma paciente había presentado una proliferación miofibroblástica en la glándula parótida. Dos lesiones del mismo linaje celular, en dos localizaciones distintas y separadas por años, en una niña con síndrome de Turner. Los autores no afirman que exista una relación causal: hablan de posibles mecanismos patogénicos compartidos y dejan la puerta abierta a que el estudio de más casos lo aclare. Conviene leerlo así, como una observación y no como una advertencia. Lo que sí está bien establecido es que las personas con Turner presentan con más frecuencia patología tiroidea, sobre todo de tipo autoinmune —la tiroiditis de Hashimoto es la más habitual—, y que el seguimiento analítico y ecográfico forma parte de su rutina; por eso un nódulo se detecta y se estudia a tiempo.
Qué cambia para la consulta
El mensaje práctico es de patología, no de alarma. Ante una citología de células fusiformes en el tiroides hay que pensar también en entidades benignas poco frecuentes y no precipitar la etiqueta de malignidad; y ante un nódulo en una niña con Turner, la vía razonable sigue siendo la misma de siempre: estudio ecográfico, punción si procede y, cuando la citología no encaja, cirugía diagnóstica con análisis de la pieza completa. Los propios autores defienden un abordaje integrado —citomorfología, inmunohistoquímica y análisis molecular centrado en PDGFRB— para no clasificar mal estas lesiones.
Los límites del trabajo son los de un caso único: describe lo que ocurrió en una paciente y no permite calcular cuántas niñas con Turner desarrollarán algo parecido, ni demuestra que el cromosoma X tenga la culpa. Tampoco hay seguimiento a largo plazo del tiroides tras la lobectomía más allá de lo que el propio caso documenta. Sirve, eso sí, para dos cosas concretas: recordar a los servicios de anatomía patológica que el miofibroma tiroideo existe y puede aparecer en este contexto, y dejar constancia de que las proliferaciones miofibroblásticas repetidas en una misma niña merecen una mirada genética. Si algún día le extirpan un nódulo a una hija con Turner y el informe habla de «células fusiformes», la pregunta correcta no es cuánto hay que asustarse, sino si la pieza se ha estudiado con inmunohistoquímica y, si hace falta, con biología molecular.
Fuente: Thyroid Myofibroma in a Child With Turner Syndrome: Integrated Cytologic, Histopathologic, and Molecular Characterization. Manukyan I, Rossi CT, Vaidyanathan P, Mudd PA, Sirotnikov S. Pediatric and Developmental Pathology 2026;29(6):710-715. DOI: 10.1177/10935266261452369.
Consulta de la publicación: https://doi.org/10.1177/10935266261452369 · PubMed 42210516
