En el síndrome de Turner, el corazón es el órgano que más vigilancia exige. La válvula aórtica bicúspide, la coartación de aorta y otras malformaciones congénitas aparecen con una frecuencia muy superior a la de la población general, y son la principal causa de enfermedad y muerte en estas mujeres. Sin embargo, los datos sobre cómo evolucionan a largo plazo los pacientes que ya nacen con una cardiopatía siguen siendo escasos, y aún lo son más los que permiten comparar su evolución con la de otras personas operadas del mismo defecto sin tener el síndrome.
Un equipo de investigadores con sede en China ha publicado en Pediatric Research un estudio retrospectivo que intenta cubrir parte de ese hueco. Revisaron las historias de 289 pacientes con síndrome de Turner atendidas entre 2016 y 2024 y las dividieron en tres grupos: 43 que habían pasado por el quirófano por una cardiopatía congénita, 68 con cardiopatía sin operar y 178 sin ningún defecto cardiaco. Además, cada una de las pacientes operadas se emparejó uno a uno con otra mujer de la misma edad intervenida por la misma malformación y con la misma técnica, pero sin síndrome de Turner, para poder distinguir qué aporta el cromosoma y qué la propia cirugía.
El primer hallazgo tiene que ver con el cariotipo. Entre las pacientes con cardiopatía congénita predominaba claramente la monosomía X completa —el 45,X sin mosaicismo—, presente en el 67,6% de ellas frente al 41,0% de las que tenían el corazón sano (diferencia estadísticamente significativa). En el análisis multivariable, que ajusta por el resto de variables a la vez, ese cariotipo 45,X se asoció con una probabilidad casi tres veces mayor de cardiopatía (razón de oportunidades de 2,97; intervalo de confianza del 95%, 1,73-5,11). Es decir, la pérdida completa de un cromosoma X parece pesar más sobre el desarrollo cardiaco que las formas en mosaico, en las que una parte de las células conserva los dos cromosomas.
El segundo hallazgo es metabólico y resulta más novedoso. El colesterol total elevado también se asoció de forma independiente con la presencia de cardiopatía congénita, con una razón de oportunidades de 2,35 (intervalo del 95%, 1,19-4,62). En otras palabras: las pacientes con el colesterol alto tenían más del doble de probabilidades de tener además una malformación cardiaca. El dato encaja con el riesgo cardiometabólico que ya se atribuye al síndrome de Turner y sugiere que el perfil lipídico no es un asunto secundario en la consulta.
Los autores también compararon la evolución ecocardiográfica después de la operación entre las pacientes con síndrome de Turner y sus pares sin él. Las diferencias que encontraron, sin embargo, no sobrevivieron al ajuste por comparaciones múltiples y los propios investigadores las califican de exploratorias: no permiten afirmar que las operadas con Turner evolucionen peor, solo que la pregunta merece un estudio diseñado específicamente para responderla. El estudio es, además, retrospectivo y de un único centro, con solo 43 pacientes operadas, lo que limita la potencia de esas comparaciones.
La conclusión práctica que extraen los firmantes es doble: valorar el perfil lipídico junto al corazón en cada revisión y tener presente el cariotipo a la hora de estimar el riesgo. Para las familias, el mensaje es que el seguimiento cardiovascular del síndrome de Turner no se agota en la ecografía: incluye también analíticas de lípidos y una mirada atenta al tipo de alteración cromosómica de cada persona.
Fuente: Metabolic features and postoperative outcomes in Turner syndrome with congenital heart disease. Huang Y, Luo S, Qi Y, Qin S, Yue C, Lu Q, Lash GE, Li L. Pediatric Research 2026. DOI: 10.1038/s41390-026-05450-1.
Consulta de la publicación: https://doi.org/10.1038/s41390-026-05450-1
