Por la redacción de Turner al día.
Los datos. La guía internacional de 2024 recomienda que el seguimiento de una mujer con síndrome de Turner sea de por vida y dedica un apartado específico a la transición de la pediatría a la medicina de adultos. No es un adorno: el documento insiste en que el estradiol y la progesterona se mantengan hasta la edad habitual de la menopausia, en torno a los 50-55 años, y en que el control cardiovascular, tiroideo, óseo, auditivo y metabólico no se interrumpa cuando la paciente deja de ser «una niña del endocrino pediátrico». La propia guía reconoce que la transición es una fase crítica y que debe planificarse, no improvisarse.
Los datos, otra vez. Una revisión publicada en 2025 en el American Journal of Medical Genetics Part C por Nahata y colaboradores describe el problema sin paños calientes: aunque existen guías de transición de varias organizaciones nacionales e internacionales, los procesos de transición «no se han optimizado» para poblaciones como la de Turner. Los autores señalan barreras en dos niveles, el del sistema sanitario y el de la propia persona y su familia, y proponen investigar intervenciones específicas, formar a los equipos, impulsar cambios de política y usar estrategias con evidencia. Es decir: el conocimiento existe, pero el circuito que debería aplicarlo se rompe justo cuando el paciente cambia de edificio.
Nuestra opinión. El síndrome de Turner se organiza, en la práctica, alrededor de la infancia. Hay endocrinos pediátricos, tallas, curvas, revisiones escolares y un relato claro para las familias. A los 18 años ese relato se acaba y empieza un territorio difuso en el que la paciente tiene que buscar cardiólogo, ginecólogo, endocrino de adultos, oftalmólogo y otorrino por su cuenta, muchas veces sin un informe de transición que explique qué se vigilaba y por qué. Nos parece el punto más frágil de todo el sistema asistencial, y el más barato de arreglar: un referente adulto con nombre, una consulta de transición y un documento compartido no requieren tecnología nueva.
Nuestra opinión, sin disfraz. El diagnóstico tardío agrava esa fractura. Cuando el síndrome se detecta a los 9 años, la transición llega con años de tratamiento y de confianza acumulada; cuando se detecta a los 30, la paciente entra directamente en el sistema de adultos sin haber pasado por el pediátrico, y con frecuencia sin un relato coherente de lo que le pasa. Eso no es un fallo de las pacientes ni de sus familias: es un fallo de diseño. Defendemos que el diagnóstico tardío tenga un itinerario propio, con una primera visita larga, información escrita y apoyo psicológico, y que la transición se evalúe con indicadores y no solo con buenas intenciones.
Lo que no decimos. No afirmamos que exista un protocolo español único de transición ni que todas las comunidades lo hagan mal: no hemos encontrado un registro nacional que lo permita sostener, y por eso no lo escribimos. Lo que sí sostienen las fuentes citadas es que la transición es una fase crítica, que las guías la incluyen y que los procesos no están optimizados. Sobre esa base, la opinión es nuestra y la firma también.
Fuentes citadas: Gravholt CH, Andersen NH, Christin-Maitre S, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur J Endocrinol 2024;190(6):G53-G151. DOI: 10.1093/ejendo/lvae050. — Nahata L, Verlinde F, Stochholm K, Gutmark-Little I. Transition to Adult Care in Turner Syndrome: Research Gaps and Strategies for Achieving Success. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2025;199(1):e32131. DOI: 10.1002/ajmg.c.32131.
