El síndrome de Turner (45,X y sus variantes con mosaicismo, isocromosoma Xq o anillo X) se asocia a un riesgo elevado de disección de aorta, una complicación que puede aparecer a edades sorprendentemente tempranas. El problema, reconocen los especialistas, es que hoy no existe una forma fiable de saber qué paciente concreto está en peligro. Las guías actuales, basadas en evidencia escasa, recomiendan valorar la cirugía preventiva cuando el diámetro aórtico crece más de 5 mm al año. Un equipo del Hospital John Radcliffe de Oxford y del Imperial College de Londres ha revisado su propia serie clínica para comprobar si ese parámetro, la velocidad de crecimiento de la aorta, sirve realmente para estratificar el riesgo.
Los investigadores identificaron retrospectivamente a 151 mujeres adultas con síndrome de Turner. De ellas, 70 contaban con más de un ecocardiograma transtorácico realizado después de los 16 años, con un intervalo medio entre exploraciones de 4,7 años. Dos expertos midieron los diámetros en los senos de Valsalva y en la aorta ascendente. El crecimiento medio fue de 0,13 mm al año en los senos de Valsalva y de 0,23 mm al año en la aorta ascendente, con una dispersión considerable entre pacientes, reflejada en desviaciones estándar de 0,59 y 0,82 mm respectivamente. Es decir, la mayoría de las aortas estudiadas apenas cambiaban, mientras unas pocas lo hacían mucho.
El dato más llamativo del trabajo es que los factores de riesgo clásicos de dilatación aórtica y las condiciones asociadas al síndrome de Turner no se relacionaron con esa velocidad de crecimiento. Ni la válvula aórtica bicúspide, ni la coartación, ni la hipertensión, ni el tipo de cariotipo permitieron predecir qué aortas crecían más deprisa en esta cohorte. Cuatro de las 151 mujeres sufrieron una disección de aorta, a una edad media de 25 años. Dos de ellas tenían ecocardiogramas seriados previos: la primera crecía 0,67 mm al año en ambos niveles; la segunda, 11 mm al año en los senos de Valsalva y 4 mm al año en la aorta ascendente. Solo una de las cuatro sobrevivió, y lo hizo, subrayan los autores, gracias a que llevaba consigo una tarjeta de alerta cardíaca del síndrome de Turner que informó al personal de urgencias de su riesgo.
Cinco mujeres se sometieron a sustitución aórtica preventiva y una falleció en el postoperatorio. Los autores concluyen que el crecimiento aórtico medio de su población con Turner fue superior al de mujeres sin el síndrome y que no se explicó por los factores de riesgo conocidos. Por eso proponen que la propia velocidad de crecimiento, medida con estudios seriados y evaluada por observadores expertos, se considere una variable útil para decidir a quién vigilar más de cerca. El estudio es retrospectivo y de un solo centro, con la limitación de que solo la mitad de la cohorte disponía de más de una imagen, de modo que sus hallazgos deben confirmarse en series más amplias antes de cambiar las recomendaciones.
Fuente: Risk assessment for aortic dissection in Turner syndrome: The role of the aortic growth rate. Calanchini M, Bradley-Watson J, McMillan F, Myerson S, Fabbri A, Turner HE, Orchard E. Clinical Endocrinology 2024;100(3):269-276. DOI: 10.1111/cen.15017.
