Uno de cada cuatro niños y adolescentes con síndrome de Turner recibe a lo largo de su infancia un diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo, aproximadamente el doble de lo que ocurre entre sus compañeras sin la alteración cromosómica. La cifra procede de uno de los estudios poblacionales más amplios realizados hasta la fecha en Estados Unidos, que comparó a 2.145 jóvenes con síndrome de Turner con 8.580 controles femeninos emparejados, atendidos en seis sistemas sanitarios pediátricos.
Los investigadores calcularon las probabilidades de diagnóstico mediante modelos estadísticos que tienen en cuenta la correlación de datos dentro de cada centro. El resultado fue contundente para los trastornos del neurodesarrollo: un 24,2% de los jóvenes con síndrome de Turner tenía al menos uno diagnosticado, frente al 11,9% de los controles, con una razón de probabilidades de 2,37 y un intervalo de confianza del 95% entre 2,11 y 2,67. Las categorías más frecuentes fueron los trastornos del habla y del lenguaje, los trastornos motores, los problemas de aprendizaje y los trastornos de atención.
El estudio también encontró probabilidades elevadas de trastorno del espectro autista y de discapacidad intelectual en el grupo con síndrome de Turner. No obstante, ambos diagnósticos siguieron siendo relativamente poco frecuentes en términos absolutos: la mayoría de los jóvenes con Turner no los presentaban. Este matiz es importante para evitar dos errores opuestos, el de minimizar las dificultades reales y el de convertir un riesgo relativo en un destino inevitable.
El hallazgo más inesperado apareció en el terreno de la salud mental. Los diagnósticos de ansiedad y de trastornos del estado de ánimo no fueron más prevalentes en el síndrome de Turner que en las controles: un 17,3% frente a un 18,5%, con una razón de probabilidades de 0,92 y un intervalo de confianza de 0,81 a 1,05, es decir, sin diferencia apreciable. Los autores interpretan este resultado con cautela y plantean varias explicaciones posibles: que los síntomas de salud mental estén infradiagnosticados en esta población, que se manifiesten de forma distinta a la habitual o que aparezcan más adelante en el desarrollo, fuera del periodo pediátrico cubierto por el estudio.
La consecuencia práctica que los firmantes destacan es la necesidad de un cribado neurodel desarrollo proactivo y sistemático en todos los niños con síndrome de Turner, sin esperar a que las dificultades escolares o del lenguaje se hagan evidentes. La elevada frecuencia de trastornos del habla, motores, de aprendizaje y de atención justifica evaluaciones periódicas y refuerzos tempranos, mientras que la aparente ausencia de exceso de diagnósticos de ansiedad y depresión invita a revisar cómo se detectan y se registran estos problemas en la consulta pediátrica.
Fuente: Neurodevelopmental and Mental Health Diagnoses Among Pediatric Patients With Turner Syndrome: A PEDSnet Study. Hutaff-Lee C, Jolliffe M, Swenson KS, Wakeman H, Swain D, Furniss A, Nokoff N, Hansen-Moore J, Ikomi C, Bamba V, Lean RE, Leonard S, Davis SM. American Journal of Medical Genetics Part A 2026;200(2):308-315. DOI: 10.1002/ajmg.a.64231.
