Las mujeres con síndrome de Turner en mosaico que recurren a la fecundación in vitro obtienen menos blastocistos que las mujeres con un cariotipo normal, y esa desventaja se acentúa cuanto mayor es la proporción de células con la alteración cromosómica. Es la conclusión central de un estudio retrospectivo que comparó los resultados del tratamiento en 99 pacientes con mosaicismo Turner y 198 mujeres con cariotipo normal, emparejadas por puntuación de propensión en una proporción de uno a dos.
El trabajo analizó ciclos de fecundación in vitro y transferencia de embriones realizados entre enero de 2022 y octubre de 2024. Las pacientes con síndrome de Turner se dividieron además en dos subgrupos según la magnitud del mosaicismo: aquellas con menos del 10% de células anómalas y aquellas con un 10% o más. El objetivo era doble: comprobar si la respuesta ovárica y la calidad de los ovocitos y embriones diferían de las de la población general, y determinar si el grado de mosaicismo influía en el resultado.
La diferencia más clara apareció en la tasa de blastocistos: 43,45% en el grupo con síndrome de Turner frente a 51,40% en el grupo control, una diferencia estadísticamente significativa. Al separar por grado de mosaicismo, el contraste se hizo más nítido: las pacientes con mosaicismo alto —un 10% o más de células alteradas— alcanzaron una tasa de blastocistos del 38,39%, frente al 48,76% del grupo con mosaicismo bajo. Es decir, la formación de blastocistos disminuyó de forma progresiva a medida que aumentaba la proporción de células con el cromosoma X afectado.
Sin embargo, el resto de los indicadores analizados no mostró diferencias significativas entre los grupos ni entre los subgrupos. No hubo disparidades en la tasa de ovocitos en metafase II, en la fecundación normal, en la formación de embriones en fase de segmentación, en la proporción de embriones de segmentación ni de blastocistos de alta calidad. Tampoco se encontraron diferencias en la tasa de embarazo clínico, en el nacimiento de un niño vivo, en los abortos, en las complicaciones durante el embarazo ni en el peso y la talla de los recién nacidos.
Los resultados se refieren al primer ciclo de transferencia embrionaria, por lo que describen el rendimiento inicial del tratamiento y no el acumulado tras varios intentos. Para las familias y los equipos de reproducción asistida, el mensaje práctico es doble: el mosaicismo Turner puede asociarse a un menor número de blastocistos disponibles, un dato relevante a la hora de planificar el número de ciclos y de ovocitos necesarios, pero cuando se consigue un embrión viable, las probabilidades de embarazo y nacimiento no parecen distintas de las de la población general en esta muestra. El grado de mosaicismo se perfila así como una variable útil para individualizar el consejo reproductivo.
Fuente: Outcomes of IVF-ET in patients with mosaic Turner syndrome: a retrospective study. He L, Xiang Y, We J, He L, Qiu Y, Luo T, Wang L, Wang N, Li-Ling J, Gong Y. Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2026. DOI: 10.1007/s10815-026-04035-5.
