Cuando una niña con síndrome de Turner tiene además material del cromosoma Y en alguna de sus células, en la consulta aparece pronto una pregunta incómoda: ¿qué se hace con sus gónadas? Durante años la respuesta fue casi automática, la extirpación. Un trabajo publicado en Urology por un equipo de una clínica multidisciplinar de diferencias del desarrollo sexual (DSD) muestra que esa decisión se ha vuelto más matizada: hoy depende de la categoría de riesgo tumoral de cada paciente, y en el grupo de Turner con material Y los propios autores apuestan por hablarlo con la familia antes que por una retirada por defecto.
El estudio es retrospectivo y revisa a 81 pacientes atendidos entre 2013 y 2024 en esa clínica multidisciplinar. Los tres diagnósticos más frecuentes fueron el síndrome de Turner con material del cromosoma Y (23 pacientes), el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (15) y la disgenesia gonadal mixta (12). A cada caso se le asignó una categoría de riesgo de tumor gonadal —alto, intermedio o bajo— y se comparó qué se hizo en cada grupo y a qué edad.
Los números dibujan un gradiente claro. Se operó al 96% de las pacientes de riesgo alto (24 de 25), al 63% de las de riesgo intermedio (20 de 32) y al 38% de las de riesgo bajo (9 de 24). La edad también cambió: mediana de 6,7 años en el grupo de riesgo alto, 9,7 años en el intermedio y 16,4 años en el bajo. Es decir, cuanto mayor era el riesgo estimado, antes se intervenía; y en los casos de menor riesgo se tendió a esperar, en algunos hasta después de la pubertad.
Los tumores aparecieron en nueve pacientes: siete gonadoblastomas y dos disgerminomas. Todos correspondieron a categorías de riesgo alto o intermedio, y dos tercios se dieron en pacientes con disgenesia gonadal completa, un diagnóstico de riesgo especialmente elevado. En otras palabras, los hallazgos malignos no surgieron en el grupo de menor riesgo, sino donde la combinación de anatomía y genética ya hacía sospechar.
Para el síndrome de Turner con material Y, que es el subgrupo más numeroso de la serie, la conclusión es explícita: los autores defienden discutir caso por caso en lugar de plantear la extirpación como solución por defecto. En el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos, en cambio, proponen retrasar la cirugía hasta después de la pubertad. Y recuerdan que en los diagnósticos de riesgo alto, sobre todo la disgenesia gonadal completa, la gonadectomía sigue siendo necesaria.
Conviene leerlo con prudencia. Se trata de un solo centro, con pacientes de diagnósticos muy distintos y un número pequeño de tumores, así que no permite sacar reglas universales ni relajar el seguimiento. Lo que sí aporta es un marco útil para las familias: preguntar en qué categoría de riesgo se sitúa su hija, qué seguimiento se propone mientras tanto, qué señales obligarían a adelantar la cirugía y por qué se elige una edad concreta para operar. Un dato más del trabajo: a lo largo de los años estudiados ni la proporción de operaciones ni la edad de las mismas cambiaron de forma significativa, lo que sugiere que el debate todavía no ha cuajado en la práctica diaria de todos los equipos.
Fuente: Gonadectomy Practices in a Multidisciplinary Differences of Sex Development Clinic Support a Risk-Stratified Approach. Khan HA, Talton A, Rosoklija I, et al. Urology 2026 (publicación en línea). DOI: 10.1016/j.urology.2026.10.025.
Consulta de la publicación: https://doi.org/10.1016/j.urology.2026.10.025
