El síndrome de Turner no solo afecta al crecimiento o a la función ovárica: las malformaciones cardiovasculares congénitas son uno de los principales factores que determinan la morbilidad y la mortalidad de estas personas. Sin embargo, los datos de seguimiento a largo plazo seguían siendo escasos. Un nuevo trabajo retrospectivo de un solo centro, publicado en International Journal of Cardiology, ha analizado durante más de cuatro décadas la evolución cardíaca de 84 pacientes con síndrome de Turner y anomalías cardiovasculares congénitas, con un seguimiento que abarca desde enero de 1980 hasta enero de 2025.
En la cohorte estudiada predominaron dos defectos clásicos: la válvula aórtica bicúspide, presente en 40 pacientes (el 48 %), y la coartación de aorta, en 29 (el 35 %). Casi una de cada cuatro pacientes (19, el 23 %) presentaba ambas condiciones a la vez. Esta combinación no es casual: ambas comparten el mismo origen embriológico en el desarrollo del tracto de salida izquierdo, y su presencia simultánea marca a las pacientes con mayor riesgo cardiovascular desde la infancia.
El hallazgo más relevante tiene que ver con el paso del tiempo. En el grupo con válvula aórtica bicúspide, la insuficiencia aórtica pasó de afectar a 6 pacientes (15 %) en el primer registro a 17 (42,5 %) en el último seguimiento. Y en el grupo con válvula aórtica tricúspide, la insuficiencia aumentó igualmente, de 1 paciente (2,3 %) a 12 (27,9 %). Es decir, el deterioro valvular no se detiene: progresa en ambos tipos de válvula, aunque con más fuerza cuando la válvula nace con dos velas en lugar de tres. El último diámetro medio de la aorta ascendente, ajustado por superficie corporal, fue de 20,4 ± 4,6 mm/m². Se produjeron dos disecciones de aorta (el 2,7 % de la cohorte), un evento poco frecuente pero potencialmente letal que justifica la vigilancia estrecha de la aorta.
A pesar de ello, el estado funcional de las supervivientes era en general bueno: el 82 % se encontraba en clase funcional I de la NYHA (sin limitación para la actividad cotidiana), la presión arterial media era de 121,7 ± 16,8 mmHg de sistólica y 76,1 ± 13,1 mmHg de diastólica, y el 96 % mantenía ritmo sinusal. La cara amarga la pone la mortalidad: diez pacientes fallecieron durante el seguimiento, con una mediana de edad en el momento del fallecimiento de 41 años, y al menos la mitad de esas muertes tuvo causa cardíaca.
La lectura clínica de estos datos es clara: la válvula aórtica bicúspide y la coartación dominan el panorama cardíaco del síndrome de Turner y, aunque muchas pacientes se mantienen funcionalmente bien durante años, la disfunción valvular progresa, las complicaciones aórticas aparecen y la mortalidad cardiovascular sigue siendo una amenaza real. Los autores concluyen que estos resultados respaldan un seguimiento estructurado y de por vida, con controles ecocardiográficos periódicos y atención multidisciplinar. Conviene recordar las limitaciones del trabajo: es un estudio retrospectivo, de un único centro y con una mediana de edad joven en el último seguimiento (26 años), lo que probablemente subestima lo que ocurrirá cuando esa cohorte envejezca.
Fuente: Long-term cardiovascular morbidity and mortality in Turner syndrome patients with congenital heart disease: a single-center retrospective cohort study. Cafmeyer M, Van De Bruaene A, Troost E, Vandenberk B, De Meester P, Moons P, Decallonne B, Budts W. International Journal of Cardiology 2026;465(134964). DOI: 10.1016/j.ijcard.2026.134964.
Consulta de la publicación: https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2026.134964 · PubMed: PMID 42838142
