El 15 de mayo de 2024, la revista European Journal of Endocrinology publicó la nueva guía de práctica clínica para la atención de niñas y mujeres con síndrome de Turner. No es un artículo de investigación más: es el documento de referencia que firmaron conjuntamente la Sociedad Europea de Endocrinología (ESE), la Sociedad de Endocrinología Pediátrica estadounidense (PES), la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), la ESHRE y otras nueve sociedades científicas, a través del International Turner Syndrome Consensus Group, coordinado por Carsten H. Gravholt. Ocupa las páginas G53 a G151 del volumen 190 y sustituye a la guía de 2017: la primera revisión en siete años.
El primer cambio importante está en la puerta de entrada al diagnóstico. La guía establece que la prueba de primera línea debe ser un análisis cromosómico que cuente un mínimo de treinta metafases, y no un recuento menor. Cuando una prueba prenatal no invasiva (NIPT) indica riesgo elevado de síndrome de Turner, el documento pide una ecografía detallada y ofrecer a la familia una prueba diagnóstica invasiva, en lugar de dar por cerrado el diagnóstico con el cribado. Son dos decisiones técnicas, pero con consecuencias directas: menos diagnósticos incompletos y menos falsas certezas en el embarazo.
En el terreno hormonal, la guía ordena el calendario. El tratamiento con hormona de crecimiento puede iniciarse pronto, incluso a los dos años, si ya hay signos de fracaso de crecimiento o talla baja, con control de IGF-I y de la talla en curvas específicas. Entre los 8 y los 9 años, y cada año hasta los 11 o 12, deben medirse LH, FSH y hormona antimülleriana (AMH). Si la FSH está elevada en dos determinaciones consecutivas, se recomienda empezar estradiol a dosis baja entre los 11 y los 12 años, preferiblemente por vía transdérmica, y subir la dosis despacio hasta la dosis adulta a lo largo de dos a cuatro años. La progesterona micronizada, 200 mg durante 10 o 12 días al mes, se añade cuando aparece el sangrado por deprivación, y el tratamiento se mantiene hasta la edad habitual de la menopausia, en torno a los 50-55 años.
La fertilidad deja de ser un tema que se aborda al final. La guía recomienda medir la AMH desde el diagnóstico, hablar de las opciones de formación de familia de forma adaptada a la edad y, en quienes ya han tenido la menarquia y tienen potencial fértil, ofrecer como opción principal de preservación la estimulación ovárica con criopreservación de ovocitos, siempre en centros con experiencia en síndrome de Turner y con apoyo psicosocial. La criopreservación de tejido ovárico queda restringida a estudios con aprobación de un comité de ética, y no se plantea en niñas prepuberales fuera de ese marco.
El corazón y la edad adulta cierran el documento. A partir de los 15 años, la dilatación aórtica debe caracterizarse con índices específicos (AHI, ASI o puntuaciones z), y el control de la tensión arterial se ajusta según esa dilatación, con betabloqueantes o antagonistas de los receptores de angiotensina. La guía también concreta restricciones de ejercicio según el grado de dilatación y recuerda que el seguimiento es de por vida: ojos, audición, salud bucodental, apnea del sueño, riñón, diabetes, hígado, celiaquía, hueso, tiroides y cribado cognitivo y psicosocial. Incluye, además, recomendaciones específicas sobre la transición de la pediatría a la medicina de adultos. Para las familias, el mensaje práctico es que el diagnóstico no cambia, pero sí cambia el calendario de lo que hay que vigilar y cuándo.
Fuente: Gravholt CH, Andersen NH, Christin-Maitre S, et al.; International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. European Journal of Endocrinology 2024;190(6):G53-G151. DOI: 10.1093/ejendo/lvae050.
Documento original: academic.oup.com/ejendo/article/190/6/G53/7674241
